21.基于大数据的生物信息精准医疗服务平台

广西安仁欣生物科技有限公司，是专业从事第三方医学检验、生物医药及智慧医疗的国家高新技术企业，依托由来自哈佛、安德森、贝勒、梅奥等世界顶尖科研机构的科学家团队组成的核心技术优势，致力于打造闭环式的生命科技产业生态，推动生命科学研究和人类健康事业的发展。

基于大数据的生物信息精准医疗服务平台为响应“健康广西2030”发展战略需要，融合大数据、机器学习、高通量测序等技术，建设了广西首家生物信息服务平台及其专用数据中心，配置了全球领先的Illumina NextSeq 550、 MiniSeq等主流测序平台，服务器、存储磁盘以及相应的管理软件和运维系统，构建了多病种特别是广西高发疾病数据库，对相关疾病进行生物医学数据收集、标准化处理、可靠性验证和解读。建立包括肿瘤、遗传疾病、病原微生物等多组学测序数据的标准化分析系统，实现生物医学信息的共享、标准化、可视化、服务化。

图1 生物信息精准医疗服务平台大数据采集与分析

平台采用自主研发的人工智能（AI）算法，开发一系列高通量测序数据分析流程，对高通量测序数据进行精准分析和解读，可以实现疾病相关的基因突变位点的精准判别，指导临床诊断和科研指导，形成生物医学大数据应用生态系统，实现数据高值化利用，全面推动广西精准医疗领域的研究与临床应用。

图2 生物信息精准医疗服务平台服务界面

平台为疾病的预防、诊断、治疗监测、预后观察、健康状态评价提供支持，并对研究某些疾病发病的家族性、区域分布性及其诊治等具有重要意义。平台将生物信息数据与基因组学的相关数据进行深度整合，可为临床医学、医药研发、公共卫生、环境、司法、动植物等领域的研究与应用提供精准生物医学信息服务，从而发挥生物信息与大数据融合赋能产业发展的重要作用。